人工智能預測由基因突變引起的遺傳病風險 這一成果如何申請專利？
專利代理 發布時間：2025-08-30 23:45:02 瀏覽: 次
Sinai研究人員開發了一種人工智能工具，該工具利用實驗室結果和電子健康記錄來評估罕見基因突變在現實世界中的影響。該系統揭示了令人驚訝的見解，明確哪些突變真正增加了疾病風險。
當基因檢測揭示出一種罕見的DNA突變時，醫生和患者通常對它究竟意味著什么感到困惑。現在，Mount Sinai的Icahn醫學院的研究人員開發出一種強有力的新方法，可以確定具有突變的患者是否真的會患上疾病，這一概念在遺傳學中被稱為外顯率。
研究團隊利用人工智能（AI）和常規實驗室測試，如膽固醇、血液計數和腎功能，著手解決這一問題。研究結果的詳細信息發表在《科學》期刊上。他們的新方法將機器學習與電子健康記錄相結合，提供了一個更準確、基于數據的基因風險視圖。
傳統的遺傳研究通常依賴于簡單的“是/否”診斷來分類患者。但是許多疾病，如高血壓、糖尿病或癌癥，不能很好地歸入二元分類。Mount Sinai 研究人員訓練了 AI 模型，以在譜系上量化疾病，從而更細致地了解疾病風險在現實生活中的表現。
我們希望超越黑白分明的答案，這些答案通常會讓患者和提供者對基因檢測結果的實際意義感到不確定，通過使用人工智能和真實世界的實驗室數據，例如已經包含在大多數醫療記錄中的膽固醇水平或血細胞計數，我們現在可以更好地估計特定基因變異個體患病的可能性。這是一種更細致、可擴展且可訪問的支持精準醫學的方法。
研究人員使用了超過100萬份電子健康記錄，建立了10種常見疾病的AI模型。然后，他們將這些模型應用于已知具有罕見遺傳變異的人群，生成了一個0到1之間的評分，該評分反映了患該疾病的可能性。
較高的分數表明該變異可能更有可能導致疾病，而較低的分數則表示風險極小或無風險。研究團隊計算了超過1600個基因變異的“ML穿透率”分數。
調查人員表示，有些結果令人驚訝。以前被標記為“不確定”的變異體在現實世界的數據中顯示出明確的疾病信號，而被認為會導致疾病的其他變異體則幾乎沒有影響。
雖然我們的AI模型并不打算取代臨床判斷，但它可以潛在地作為一個重要的指導，特別是在測試結果不明確的時候。未來，醫生可以使用機器學習滲透評分來決定患者是否需要提前進行篩查或采取預防措施，或者如果變異是低風險的，避免不必要的擔憂或干預，例如，如果一個患者有與林奇綜合癥相關的罕見變異，并且得分很高，這可能會觸發提前的癌癥篩查，但如果風險似乎較低，就可以避免草率的結論或過度治療。
最終，研究指出了一種可能的未來，即人工智能和常規臨床數據攜手合作，為那些解讀基因檢測結果的患者和家庭提供更加個性化、可操作的見解，能成為一種支持更好決策、更清晰溝通以及對基因信息真正含義更有信心的可擴展方法。
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